انتقل إلى المحتوى

BBS4

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
BBS4
معرفات
أسماء بديلة BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600374 MGI: MGI:2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: 585
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 585 102774
Ensembl ENSG00000140463 ENSMUSG00000025235
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022454، ‏XM_047432911، ‏XM_047432912، ‏XM_047432913، ‏XM_047432914 NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022454، ‏XM_047432911، ‏XM_047432912، ‏XM_047432913، ‏XM_047432914

‏NM_001359558، ‏NR_153195، ‏XM_036154544، ‏XM_036154545 NM_175325، ‏NM_001359558، ‏NR_153195، ‏XM_036154544، ‏XM_036154545

RefSeq (بروتين)

‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943 NP_001239607، ‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943

‏NP_001346487، ‏XP_036010437، ‏XP_036010438 NP_780534، ‏NP_001346487، ‏XP_036010437، ‏XP_036010438

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 59.23 – 59.26 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.[1][2][2][3]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Mykytyn K، Braun T، Carmi R، Haider NB، Searby CC، Shastri M، Beck G، Wright AF، Iannaccone A، Elbedour K، Riise R، Baldi A، Raas-Rothschild A، Gorman SW، Duhl DM، Jacobson SG، Casavant T، Stone EM، Sheffield VC (يونيو 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 188–91. DOI:10.1038/88925. PMID:11381270.
  2. ^ ا ب "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Carmi R، Rokhlina T، Kwitek-Black AE، Elbedour K، Nishimura D، Stone EM، Sheffield VC (يناير 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. ج. 4 ع. 1: 9–13. DOI:10.1093/hmg/4.1.9. PMID:7711739.

قراءة متعمقة

[عدل]
  • Haftek J، Krawczykowa Z، Stankiewicz A، Araszkiewicz H، Goś R، Kasprzak H (يونيو 1975). "[Ocular manifestations in orbital fractures]". Klinika Oczna. ج. 45 ع. 6: 655–9. PMID:1138127.
  • Bruford EA، Riise R، Teague PW، Porter K، Thomson KL، Moore AT، Jay M، Warburg M، Schinzel A، Tommerup N، Tornqvist K، Rosenberg T، Patton M، Mansfield DC، Wright AF (أبريل 1997). "Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21". Genomics. ج. 41 ع. 1: 93–9. DOI:10.1006/geno.1997.4613. PMID:9126487.
  • Katsanis N، Eichers ER، Ansley SJ، Lewis RA، Kayserili H، Hoskins BE، Scambler PJ، Beales PL، Lupski JR (يوليو 2002). "BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance". American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 1: 22–9. DOI:10.1086/341031. PMC:384990. PMID:12016587.
  • Riise R، Tornqvist K، Wright AF، Mykytyn K، Sheffield VC (أكتوبر 2002). "The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene". Archives of Ophthalmology. ج. 120 ع. 10: 1364–7. DOI:10.1001/archopht.120.10.1364. PMID:12365916.
  • Hoskins BE، Thorn A، Scambler PJ، Beales PL (Aug 2003). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Human Mutation. ج. 22 ع. 2: 151–7. DOI:10.1002/humu.10241. PMID:12872256. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
  • Kim JC، Badano JL، Sibold S، Esmail MA، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Venner K، Ansley SJ، Ross AJ، Leroux MR، Katsanis N، Beales PL (مايو 2004). "The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression". Nature Genetics. ج. 36 ع. 5: 462–70. DOI:10.1038/ng1352. PMID:15107855.
  • Ye X، Dai J، Fang W، Jin W، Guo Y، Song J، Ji C، Gu S، Xie Y، Mao Y (Jun 2004). "Cloning and characterization of a splice variant of human Bardet-Biedl syndrome 4 gene (BBS4)". DNA Sequence. ج. 15 ع. 3: 213–8. DOI:10.1080/10425170410001679165. PMID:15497446. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.