Enfermedad de células falciformes ¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
En sept. 2024, Pfizer retiro voxelotor (Oxbryta) del mercado. Una medicina usada para prevenir la formación de células falciformes. Pfizer dijo que los beneficios de usar voxelotor no son mayores que los riesgos en la población en la que fue aprobada.
La enfermedad de células falciformes, conocida también como anemia de células falciformes, es un grupo de trastornos heredados que afectan la , la principal proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son flexibles para poder desplazarse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos tienen una forma deforme, generalmente en forma de media luna debido a la mutación de un gen que afecta la molécula de hemoglobina. Cuando los glóbulos rojos tienen forma de media luna, no se doblan ni se mueven fácilmente y pueden bloquear el flujo de sangre al resto del cuerpo.
Los problemas graves pueden provenir de tener enfermedad de células falciformes, que incluyen la aparición repentina de poderosos episodios de dolor, conocidos como crisis de dolor, que se presentan porque el flujo de sangre está bloqueado y suele requerir atención médica. Otros términos que se usan para describir estos episodios de dolor incluyen ’crisis de células falciformes" y "crisis vasooclusiva". Las personas que tienen enfermedad de células falciformes también pueden experimentar otros problemas graves de salud, como dolor crónico, accidente cerebrovascular, problemas pulmonares, problemas oculares, infecciones y enfermedades renales.
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad que dura toda la vida y que puede controlarse mediante estrategias de detección preventiva y tratamiento. El tratamiento reduce o ayuda a controlar los síntomas y a incrementar la longevidad. Con la atención adecuada, muchas personas que padecen enfermedad de células falciformes viven una vida plena y participan sin riesgo en la mayoría de las actividades.
La enfermedad de células falciformes afecta a más de 100,000 personas en los Estados Unidos y a 8 millones de personas en todo el mundo. En los Estados Unidos, 9 de cada 10 personas que tienen la enfermedad de células falciformes son de ascendencia africana o se identifican como negras:
- Aproximadamente 1 de cada 13 bebés negros nacen con rasgo de células falciformes, lo que significa que heredaron un gen de célula falciforme de uno de sus padres.
- Aproximadamente 1 de cada 365 bebés negros nacen con enfermedad de células falciformes, lo que significa que heredaron un gen de célula falciforme de cada uno de sus padres.
El NHLBI lidera y apoya investigaciones y estudios clínicos con el fin de encontrar más terapias transformadoras y posibles curas para la enfermedad de células falciformes.
Enfermedad de células falciformes: folleto sobre hitos en las investigaciones y el progreso clínico
Obtenga información sobre la historia de la enfermedad de células falciformes en los Estados Unidos y las investigaciones del NHLBI que han marcado la diferencia.