EYA4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
EYA4
Ідентифікатори
Символи EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
Зовнішні ІД OMIM: 603550 MGI: 1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, nonsyndromic deafness[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_010167
NM_001347372
RefSeq (білок)
NP_001334301
NP_034297
Локус (UCSC) Хр. 6: 133.24 – 133.53 Mb Хр. 10: 23.1 – 23.35 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

EYA4 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 69 505[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEDSQDLNEQSVKKTCTESDVSQSQNSRSMEMQDLASPHTLVGGGDTPGS
SKLEKSNLSSTSVTTNGTGGENMTVLNTADWLLSCNTPSSATMSLLAVKT
EPLNSSETTATTGDGALDTFTGSVITSSGYSPRSAHQYSPQLYPSKPYPH
ILSTPAAQTMSAYAGQTQYSGMQQPAVYTAYSQTGQPYSLPTYDLGVMLP
AIKTESGLSQTQSPLQSGCLSYSPGFSTPQPGQTPYSYQMPGSSFAPSST
IYANNSVSNSTNFSGSQQDYPSYTAFGQNQYAQYYSASTYGAYMTSNNTA
DGTPSSTSTYQLQESLPGLTNQPGEFDTMQSPSTPIKDLDERTCRSSGSK
SRGRGRKNNPSPPPDSDLERVFVWDLDETIIVFHSLLTGSYAQKYGKDPP
MAVTLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLSTYS
FATDGFHAAASSANLCLPTGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKELYNTYKNNVG
GLLGPAKRDAWLQLRAEIEGLTDSWLTNALKSLSIISTRSNCINVLVTTT
QLIPALAKVLLYSLGGAFPIENIYSATKIGKESCFERIMQRFGRKVVYVV
IGDGVEEEQAAKKHNMPFWRISSHSDLLALHQALELEYL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з EYA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3522 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O95677 (англ.) . Архів оригіналу за 29 червня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]