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- فرط الأنسولينية الخلقي، مصطلح طبي يشير إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات الخلقية يحدث فيها نقص سكر في الدم بسبب الإفراط في إفراز الأنسولين. قد تكون الأشكال الخلقية لنقص السكر في الدم بفرط الأنسولينية عابرة أو مستمرة، خفيفة أو شديدة. تكون هذه الحالات موجودة منذ الولادة ويتظاهر معظمها في الطفولة المبكرة. يمكن أن تعالج الحالات الخفيفة عن طريق التغذية المتكررة، في حين يُسيطر على الحالات الأكثر شدة بواسطة الأدوية التي تخفض إفراز الأنسولين أو تقلل تأثيراته. (ar)
- Kongenitaler Hyperinsulinismus (HI) ist eine seltene angeborene Störung der Bauchspeicheldrüse, die durch erhöhte Insulinausschüttung und daraus resultierender Unterzuckerung (Hypoglykämie) gekennzeichnet ist. Der HI ist eine der häufigsten Ursachen für Hypoglykämie in Neugeborenen und Kleinkindern und ein Risikofaktor für die Entstehung von bleibenden Hirnschäden. Symptome des HI reichen von erhöhtem Hungergefühl, Apathie, Blässe, Nervosität bis hin zu Krampfanfällen, Koma und Tod des Betroffenen. Daher sind frühe Diagnose und Intervention erforderlich, um bleibenden neurologischen Schäden vorzubeugen. Manche Fälle des HI äußern sich in erhöhtem Geburtsgewicht. Die Ursachen des HI liegen meist in genetischen Defekten in der Regulation des Blutzucker-Sensorsystems der β-Zellen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse. HI kann histologisch in diffuse oder fokale Formen unterteilt werden. Während bei der diffusen Form alle Insulin produzierenden β-Zellen der Bauchspeicheldrüse betroffen sind, liegt bei der fokalen form eine somatische Mutation vor, die sich auf einzelne, adenomartige Abschnitte innerhalb der Bauchspeicheldrüse beschränkt. Die Behandlung von HI ist abhängig von der histologischen Form und genetischen Ursache. Leichtere Fälle des HI können mit angepasster Ernährung kontrolliert werden, während schwerwiegendere Fälle medikamentös behandelt werden müssen. In besonders schweren Fällen kann die Resektion eines großen Teils der Bauchspeicheldrüse vonnöten sein. Im Falle der fokalen Form des HI kann oft durch eine Operation das betroffene Gewebe aus der Bauchspeicheldrüse gezielt entfernt und damit die Krankheit dauerhaft geheilt werden. HI ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 in Nordeuropa. In Teilen der Welt mit hohem Anteil an Konsanguinität wird die Inzidenz mit 1:2500 jedoch deutlich höher eingeschätzt. (de)
- Congenital hyperinsulinism is a medical term referring to a variety of congenital disorders in which hypoglycemia is caused by excessive insulin secretion. Congenital forms of hyperinsulinemic hypoglycemia can be transient or persistent, mild or severe. These conditions are present at birth and most become apparent in early infancy. Mild cases can be treated by frequent feedings, more severe cases can be controlled by medications that reduce insulin secretion or effects. (en)
- L'hyperinsulinisme familial est une maladie génétique se manifestant par une hypoglycémie. Celle-ci peut être sévère survenant dès les premières heures de vie, ou survenant dans les premiers mois ou des manifestations peu parlantes entraînant un diagnostic tardif de cette maladie. La forme néonatale se manifeste par une hypotonie, des convulsions, une difficulté alimentaire ou des pauses respiratoires. Dans les cas les plus sévères, l'hypoglycémie est manifeste ; dans les cas moins sévères, l'hypoglycémie est plus difficile à mettre en évidence. Les variations intrafamiliales de la maladie sont grandes. Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme à transmission récessive par mutation des gènes ou présentent une macrosomie à la naissance et ont des hypoglycémies réfractaires au traitement médical. La moitié de ces individus sont porteurs d'une hyperplasie adénomateuse focale du pancréas dont seul l'ablation chirurgicale permettra de corriger l'hyperinsulinisme. Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme à transmission dominante ne présentent pas de macrosomie et l'hypoglycémie répond bien au traitement médical. La maladie ne se manifeste généralement que vers un an (fourchette de 2 jours à 30 ans). Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme par mutation des gènes présentent des signes moins graves que ceux porteurs des mutations ou . Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie donne une hyperammoniémie modérée avec des hypoglycémies se manifestant tardivement dans la vie de l'individu. La mutation du gène n'est pas retrouvé dans tous les cas. La mutation du gène donne des manifestations légères. (fr)
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- فرط الأنسولينية الخلقي، مصطلح طبي يشير إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات الخلقية يحدث فيها نقص سكر في الدم بسبب الإفراط في إفراز الأنسولين. قد تكون الأشكال الخلقية لنقص السكر في الدم بفرط الأنسولينية عابرة أو مستمرة، خفيفة أو شديدة. تكون هذه الحالات موجودة منذ الولادة ويتظاهر معظمها في الطفولة المبكرة. يمكن أن تعالج الحالات الخفيفة عن طريق التغذية المتكررة، في حين يُسيطر على الحالات الأكثر شدة بواسطة الأدوية التي تخفض إفراز الأنسولين أو تقلل تأثيراته. (ar)
- Congenital hyperinsulinism is a medical term referring to a variety of congenital disorders in which hypoglycemia is caused by excessive insulin secretion. Congenital forms of hyperinsulinemic hypoglycemia can be transient or persistent, mild or severe. These conditions are present at birth and most become apparent in early infancy. Mild cases can be treated by frequent feedings, more severe cases can be controlled by medications that reduce insulin secretion or effects. (en)
- Kongenitaler Hyperinsulinismus (HI) ist eine seltene angeborene Störung der Bauchspeicheldrüse, die durch erhöhte Insulinausschüttung und daraus resultierender Unterzuckerung (Hypoglykämie) gekennzeichnet ist. Der HI ist eine der häufigsten Ursachen für Hypoglykämie in Neugeborenen und Kleinkindern und ein Risikofaktor für die Entstehung von bleibenden Hirnschäden. HI ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 in Nordeuropa. In Teilen der Welt mit hohem Anteil an Konsanguinität wird die Inzidenz mit 1:2500 jedoch deutlich höher eingeschätzt. (de)
- L'hyperinsulinisme familial est une maladie génétique se manifestant par une hypoglycémie. Celle-ci peut être sévère survenant dès les premières heures de vie, ou survenant dans les premiers mois ou des manifestations peu parlantes entraînant un diagnostic tardif de cette maladie. Les individus porteurs de l'hyperinsulinisme à transmission dominante ne présentent pas de macrosomie et l'hypoglycémie répond bien au traitement médical. La maladie ne se manifeste généralement que vers un an (fourchette de 2 jours à 30 ans). La mutation du gène donne des manifestations légères. (fr)
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- Congenital hyperinsulinism (en)
- فرط الأنسولينية الخلقي (ar)
- Kongenitaler Hyperinsulinismus (de)
- Hyperinsulinisme familial (fr)
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